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The Foundation Fighting Blindness
berichtet über die START Therapie in Kanada,bei Nonsense Mutationen.

Wissenschaftler entwickeln Augentropfen zum Behandeln von erblichen Netzhauterkrankungen so berichtet aktuell die kanadische Foundation Fighting Blindness im Februar 2017 Ich berichtete schon früher in dieser Maillingliste über die pharmakologische Therapieoption bei Nonsense Mutationen und in diesem Kontext, passt die obige News Veröffentlichung zur Thematik. Für alle Interessierte möchte ich diese daher in Kürze zusammenfassen. Die sogenannte STAR-Therapie (Studie von Ataluren - des Herstellers PTC Therapeutics), versucht die Bildung eines funktionierenden Proteins zu ermöglichen, trotzt eines aufgrund einer Genmutation vorkommenden, biologischen Stopp Signals. Frau Dr. Gregory-Evans Forschungsinstitut und Universität Vancouver, hat sich hier auf die Erforschung von Augenerkrankungen, hervorgerufen durch Nonsense Mutationen spezialisiert. Die Forschung wird durch die Foundation Finding Blindness finanziell gefördert. Derzeit wird die Star Therapie bei der seltenen Augenerkrankung Anirida, in einer klinischen Studie erforscht. Der Erfolg in Mausmodellen, war so vielversprechend, der Weg zur klinischen Studie Phase 2 beschritten werden konnte. Die große Fragegestellung ob, Star auch für andere erbliche Netzhauterkrankungen in Frage kommt, ist die aktuelle Fragestellung und kommende Aufgabe des Forschungsteams. Als nächstes im Focus steht die Lebersche kongenitale Amaurose, da hier bei ungefähr 35 Prozent, eine Nonsense Mutation krankheitsverursachend vorliegt. Glücklicherweise haben die Forsche unterschiedliche Mausmodelle der LCA für vorklinische Studien bereit. Die Star Therapie verwendet zwei unterschiedliche Medikamente, Ataluren und Amlexanox, ein entzündungshemmender Wirkstoff der das Immunsystem beeinflussen kann. In der laufenden Studie werden Dosis und Mischungsverhältnis variiert eingesetzt, um herauszufinden was am besten wirkt u.a. auch beim RPE65 und RD3 Gen. Das Team arbeitet mit Hochdruck daran, auch bei anderen Netzhauterkrankungen explizit auch beim Usher Syndrom die Wirksamkeit zu testen. Neben Frau Dr. Mariya Moosajee, vom Moorfields Eye Hospital, ist Frau Dr. Gregory-Evans die zweite forschende Spezialistin auf diesem Gebiet der Augenheilkunde. In London sollte dieses Jahr ebenfalls ein Studie zu Nonsense Mutationen starten, und die Ergebnisse beider Studien werden Richtungsweisend sein. Grund genug die Therapieoption in den Focus zu stellen, und die Arbeiten zu verfolgen und zu unterstützen. Erste Forschungsergebnisse bestätigen, dass je früher eine Behandlung erfolgt, sich entsprechend bessere Ergebnisse zu erwarten sind. Eine molekulargenetische Diagnostik vorausgesetzt,  mit Bestimmung der genauen Mutationsart ist allerdings ein Vorraussetzung, um in Zukunft an weiteren Studien teilzunehmen. Das Patientenregister der Pro Retina, kann hier eine wegweisende Funktion der Studienteilnehmerakquirierung einnehmen. Bei Rückfragen zu Nonsense Mutationen oder weiteren Auskünfte stehe ich gerne zu Verfügung.

Externer Link: Original Artikel der kanadischen Foundation Finding Blindness http://ffb.ca/scientists-are-developing-an-eye-drop-to-treat-inherited-blinding-eye-diseases/

Externer Link: ClinicalTrials Link der Star Therapie http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02647359