Ärzteblatt vom 01.05.2016
Choroideremia: Gentherapie gegen Erblindung langfristig wirksam
Bei der HJMD kann man von einem ähnlichen späteinsetzenden Verlauf ausgehen, so dass eine Gentherapie sicherlich eine realistische Therapieoption darstellt, welche bereits in dieser Arbeit bestätigt wurde.
HJMD / CDH3 für Gentherapie geeignet !
Blog
Veröffentlichung zum Thema: Charakterisierung von CDH3 / HJMD aus England
Aktuelle Veröffentlichung Juli 2016 zum Thema:
Characterization of CDH3-Related Congenital Hypotrichosis With Juvenile Macular Dystrophy
Der Kontakt nach England und unsere Informationsübermittlung wurde in dieser Arbeit, als Patient Nummer 1 integriert.
Eine Reihe von Patienten mit HJMD wurden aufgrund Ihrer Mutationen im CDH3-Gen untersucht und dadurch die Veränderungen charakterisiert.
Download als PDF:
CharacterizationofCDH3-RelatedCongenitalHypotrichosis WithJuvenileMacularDystrophy
Achromatopsie (Farbblindheit) – Erste Gentherapie einer erblichen Augenerkrankung in Deutschland gestartet
Naturwissenschaftler und Mediziner aus Tübingen, München und New York haben zusammen eine gentherapeutische Behandlung von Patienten mit kompletter Farbenblindheit entwickelt. Diese Behandlung, die im Rahmen einer sogenannten Phase I/II Sicherheitsstudie durchgeführt wird, ist die erste Gentherapie einer erblichen Augenerkrankung in Deutschland und die weltweit erste Gentherapiebehandlung für Patienten mit kompletter Farbenblindheit.
Gemeinsame Presseinformation der Ludwig-Maximilians-Universität München und des Universitätsklinikums Tübingen
https://www.medizin.uni-tuebingen.de/Presse_Aktuell/Pressemeldungen/2016_06_30-port-10443-p-191415.html
(ACHSE) e.V. berichtet über HJMD
In der Ausgabe Juni der >Achse Stimme<
http://www.achse-online.de/
wird über die HJMD ausführlich berichtet.
Die Ausgabe als Download per pdf:
Achse_Stimme_Juni_2016
Zur ACHSE Online Facebook Seite:
https://www.facebook.com/ACHSEeV
Dr Mariya Moosajee @Moorfield Eye Charity über ihre Arbeit
The next step in my research is a clinical trial for patients with choroideremia and Usher syndrome using the drug Translarna, which we aim to start in the next year. If successful, this therapy will have far reaching effects and will provide a potential treatment for a wide range of patients with inherited eye disease caused by this particular type of genetic mutation.
https://www.moorfieldseyecharity.org.uk/novel-treatments-incurable-inherited-conditions
Charakterisierung von Zellen zum Ersatz von Fotorezeptoren
Herr Dr.M.Ader mit dem wir vor kurzem gemeinsam an einer Telefonkonferenz zum Thema - Stammzelltherapie - teilgenommen haben,
stellt hier das aktuelle Forschungsziel vor.
https://www.sfb655.de/START/projekte/bereich-a/a18-ader/a18-charakterisierung-von-zellen-zum-ersatz-von-fotorezeptoren
Dr. Marius Ader
DFG-Forschungszentrum und Exzellenzcluster
für Regenerative Therapien Dresden (CRTD)
MTZ (Medizinisch Theoretisches Zentrum)
Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus
an der Technischen Universität Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
Dr.Mariya Moosajee erforscht das Überlesen bei Nonsense Mutationen
Dr Mariya Moosajee, MBBS PhD
NIHR Academic Clinical Lecturer, Department of Ocular Biology and Therapeutics
UCL Institute of Ophthalmology and Moorfields Eye Hospital, London, United Kingdom
Dr. Moosajee erforst das überlesen von Stop-Codon bei Nonsene Mutationen.
Dies bietet einen Therapieansatz für viele seltenen Erkrankungen und gerade auch bei Netzhauterkrankungen.
Dr.Mariya Moosajee / Choroidermie Research Foundation
Kontakt:
http://www.ucl.ac.uk/ioo/research/academics/moosajee
NIHR Moorfields Biomedical Research Centre
http://www.moorfields.nhs.uk/content/nihr-moorfields-biomedical-research-centre
Publikationen und Übersichtartikel zum Stand der Genersatztherapie bei Netzhautdystrophien
Stammzellen kommen immer mehr in den klinischen Focus
Kobe Japan Stammzelltherapie mit IPS
2014 wurde die erste Patienten mit einer feuchten AMD in einer klinischen Studie mit induzierten pluripotenten Stammzellen behandelt. Im Oktober 2015 wurden in einer Pressekonferenz die ersten Ergebnisse präsentiert die ihr in dieser Nachricht als Anlage erhaltet.
Diese Info ist zwar nicht mehr ganz neu aber trotzdem sehr hilfreich, wenn man in der Stammzellentwicklung auf dem Laufenden bleiben möchte.
Unsere alte HJMD Seite wird durch eine mit WordPress erstellte Page ersetzt.
Die Menge der Beiträge und Daten erforderte eine Umstellung auf ein leichter verwaltbares und fully responsible Design.
Das Bild werden wir in Erinnerung behalten,
denn so fing es an...
WordPress ist eine freie Webanwendung zur Verwaltung der Inhalte einer Website (Texte und Bilder). Sie bietet sich besonders zum Aufbau und zur Pflege eines Weblogs an, da sie jeden Beitrag einer oder mehreren frei erstellbaren Kategorien zuweisen kann und dazu automatisch die entsprechenden Navigationselemente erzeugt.